Le raccourcissement des membres est surtout marqué au niveau des humérus et des fémurs. La maladie est due à une mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus du chromosome 4.
Ce gène est responsable de la synthèse du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes ("Fibroblastes Goth Factor Réception"). La mutation augmenterait l'activité du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes dans un certain nombre de tissus.
Dans le cartilage, ce récepteur a un rôle inhibiteur sur la croissance et la différenciation des chondrocytes, cellules cartilagineuses ayant un rôle important dans la croissance osseuse.
C’est la transmission de type autosomique dominante homozygote (mutation chez les deux chromosomes 4) est gravissime, en général létale : si un seul parent est atteint, les enfants ont un risque sur deux d'être atteints.
Il existe deux types de mutations responsables de l’achondroplasie, toutes deux avec une pénétrance proche de 100 % (tout porteur de la mutation au morphotype de la maladie):
-Le fait que les parents de la plupart des enfants achondroplasies ne sont pas atteints, indique que cette mutation a presque toujours lieu lors de la gamétogénèse.
Un âge parental supérieur à 35 ans augmentait le risque d'apparition de cette mutation
-Ce risque augmente effectivement avec l'âge et que plus un donneur mâle est âgé, plus l’ADN transporté par ses spermatozoïdes est fragmenté ; le gène impliqué dans l'achondroplasie (codant pour le récepteur 3 des facteurs de croissance des fibroblastes , ou FGFR3) est notamment plus souvent et de plus en plus lésés avec l'âge du donneur ; avec en moyenne une augmentation de 2% par année d'âge des mutations de ce gène.
- Parmi les complications, citons, entre autres :
- Canal rachidien rétréci ;
- Affection pulmonaire de type restrictif et/ou obstructif ;
- Incurvation tibiale.
- De telles complications bien décrites amènent à proposer certaines mesures de prévention.
Il existe un risque d’hydrocéphalie par inadaptation de la taille du rachis .Elle est alors traitée par la mise en place d'une dérivation du liquide céphalo-rachidien dans près de 10 % des enfants achondroplasies.
- Les fœtus à risque sont ceux dont l'échographie au troisième trimestre fait évoquer une atteinte, sans certitude. - La détermination du type de mutation est indispensable pour faire le diagnostic anténatal par prélèvement de trophoblaste.
- Suite à l’échographie vers les semaines 21-23, la mesure des longs os du fœtus permet d'établir que les risques de développement de cette maladie seront faibles.
L'achondroplasie est reconnue ou reconnaissable à la naissance:
- Sur l'aspect physique.
- Le bébé a les membres courts et une grosse tête, surtout disproportionnée.
- La longueur du tronc est normale.
- Les traits du visage montrent un aplatissement de l'ensellure nasale, une saillie du maxillaire inférieur ou mandibule et un front large.
- Les mains présentent un espace entre médius et annulaire : main en "trident".
- Une rétraction des coudes en flexion ("flessum") et une luxation de la tête radiale sont parfois notées.
- Les membres inférieurs peuvent être incurvés ("arqués").
- Les muscles paraissent volumineux.
- Chez un faible nombre de ces petits enfants, il y a risque de troubles respiratoires :
-Par compression de la trachée ;
- d’origine centrale.
L’achondroplasie touche un enfant sur 15 000. Et les personnes qui sont atteintes, à l'âge adulte mesurent entre 120 et 130 cm pour les femmes et 125 à 135 cm pour les hommes.
Les patients porteurs de cette maladie sont hétérozygotes, car ils ne possèdent qu'une seule copie mutée du gène.
L'autre copie, portée par le chromosome homologue est saine. Les fœtus sont homozygotes, c’est car ils possèdent deux copies du gène muté qui ne sont pas viables, et la grossesse s'interrompt naturellement.
Bref, l’achondroplasie touche un enfant sur 15 000.Et c’est la moins rare (250 000 cas )dans le monde. les personnes qui sont atteintes, à l'âge adulte mesurent entre 120 et 130 cm pour les femmes et 125 à 135 cm pour les hommes.
Personnellement, si i j’étais atteinte de la maladie d’achondroplasie je ne me sentirais pas gêner, car je pourrais me marier avec une personne non atteinte (ou atteinte) et avoir des enfants avec celui-ci, et aussi, j’ai une chance sur deux que mes enfants soient porteurs du gène et par conséquent atteint par la maladie.
Par contre, je me sentirais gêner si j’allais au centre d’achat avec mes enfants. Et tout d’un coup, les gens commencent à nous regarder et à s’exclamer en disant que mes enfants sont plus grands que moi de taille.
http://www.integrascol.fr/fichemaladie.php?id=6
http://fr.wikipedia.org/wiki/Achondroplasie
http://www.worldlingo.com/ma/frwiki/fr/Achondroplasie
